反复鼻塞流涕 孩子的这个遗传性疾病越早看越好

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孩子鼻塞、流涕、咳嗽老是好不了,常常要挂盐水才能控制病情,这是因为孩子体质弱,总感冒吗?答案可未必。杭州市红十字会医院耳鼻咽喉科主任慈军提醒,这种情况,要小心孩子患有原发性纤毛运动障碍综合征。

[医生,我们家孩子一直反复鼻塞、流脓涕、咳嗽,怎么也好不了。这次发烧已经好几天了,抗生素都用上了,还是没见好……]去年9月,9岁的患儿兜兜第一次来到慈军的门诊,兜兜妈妈急切地告诉慈军。

经过专科检查,慈军建议做一个鼻呼气一氧化氮(nNO)检测。结果发现,兜兜的nNO值只有27,相比这个年龄段的孩子,这个值已经是异常低了。慈军决定暂时给孩子采取综合性治疗,并定期复查nNO。经过多次nNO检查,综合电镜病理结果,最终确诊兜兜患上了原发性纤毛运动障碍综合征。

慈军告诉兜兜妈妈,这个疾病会造成反复的上呼吸道感染,引发鼻炎、鼻窦中耳炎,不予控制还可能引起听力损害及心力衰竭,还有一部分病人会伴有不孕不育或者天生的内脏转位等症状,影响患儿的生长发育及生活质量。

现在,经过半年多的手术及药物治疗,兜兜的病情得到了控制,鼻塞、流涕、咳嗽症状也明显好转。兜兜妈妈表示,孩子注意力集中了,胃口也比以前好了很多。

什么是[原发性纤毛运动障碍综合征]?慈军介绍,要了解原发性纤毛运动障碍,首先要认识纤毛。纤毛是一种广泛分布于人体的毛发样的细胞器,在呼吸道对黏液、吸入颗粒、病原微生物的清除等方面具有重要作用。鼻黏膜纤毛功能异常,则会引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留。黏液长期无法正常排出,会导致慢性鼻炎、鼻窦炎,长期炎症可能引起鼻息肉。纤毛运动异常的原因之一是一种遗传性疾病——原发性纤毛运动障碍综合征。这是一种罕见的遗传性疾病,患病率约为1∶15000~1∶130000,这种病常在儿童期以呼吸道症状起病,主要包括反复的呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎、支气管教育扩张、内脏转位、不孕不育等。由于原发性纤毛运动障碍综合征的发病率较低,纤毛结构及功能复杂,检测手段需要一定的技术水平,且易受外界因素干扰,因此不容易明确诊断。鼻呼气一氧化氮(nNO)检测仪对该疾病的诊断具有重大意义。

原发性纤毛运动障碍目前没有根治的方法,重在早期发现、持续监测和及时治疗。大部分患儿经过系统的综合治疗,预后较为良好。慈军介绍,目前防治措施有以下几点:

密切关注患者的肺功能,并及时控制感染(可使用抗生素);针对鼻部症状,可进行鼻窦手术;若患者出现耳部症状,可进行耳部置管;确保患者呼吸道畅洁;若患者有内脏异位引起的先天性心脏病,应及时手术治疗。

慈军建议,当孩子发生反复不断加重的咳嗽、浓痰、鼻塞、高热时,不要认为就是感冒了,应及时前往医院耳鼻咽喉科行nNO检测。如果多次nNO值极低,就要再进一步行透射电镜或基因检测,以排除原发性纤毛运动障碍,并进行早期干预,尽量减轻疾病导致的损害。

(陈小卿 张玥洁 张媛)

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